从“维持生存”到“回归正常”：规律替代治疗重塑血友病患者的健康人生

央视网消息：2026年2月3日，北京举办“推动规律替代治疗：构建血友病全生命周期主动管理”媒体沙龙。会议围绕新发布的《血友病治疗中国指南（2025年版）》展开解读，其中“预防治疗”正式更名为“规律替代治疗”，并确立为临床常规治疗的基石。这一术语变更标志着我国血友病诊疗理念从“按需治疗”转向以“关节功能保全”和“社会功能回归”为目标的长期管理。作为首批纳入国家罕见病目录的典型病种，血友病诊疗体系已相对完善，成为罕见病领域诊疗革新与卫生经济学探索的重要标杆。与会专家从药物经济学角度指出，“规律替代治疗”是降低致残率、减轻长期社会负担的关键举措，临床需落实三级规律替代治疗，推动患者实现从被动应对到全生命周期主动管理的转变。

临床困境：“按需治疗”下的高致残率与错失的窗口期

尽管近年来国内血友病诊疗水平已有长足进步，但现实依然严峻。长期以来，中国血友病临床实践多以“按需治疗”为主，即“痛了才治、出血才补”。

中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）临床首席专家杨仁池教授指出，我国血友病的治疗模式仍较为被动，与国际共识存在一定差距。数据显示，我国仅有较少比例的血友病患者能够接受规律的预防性治疗，大多数患者仍处在出血后才进行处理的被动状态，长期面临关节损伤与致残的风险。

杨仁池教授表示，长期以来“重治疗、轻预防”的倾向，使得保护关节、避免残疾、预防严重出血乃至实现功能性治愈等目标，在临床实践中推进缓慢。

此外，我国有相当一部分血友病患者存在诊断延迟的情况，不少患者因确诊较晚，错过了早期开展规律预防治疗的最佳时机，导致关节已出现不可逆的损害。

研究进一步表明，若不坚持规律预防治疗，绝大多数重型患者及部分中间型患者会出现靶关节病变及关节活动受限；也有临床观察显示，成年后中断规律治疗的患者，其关节健康状况远差于持续规范治疗的患者。

正是在此背景下，2025版指南对治疗分类进行了根本性的架构重组。杨仁池教授解释称，“预防治疗”一词在字面上容易产生“预防疾病发生”的歧义，而“规律替代治疗”则精准定义了其内涵：通过规律性输注凝血因子或非因子制剂，以减少出血、维持正常关节和肌肉功能。新指南明确提倡，对于所有重型患者以及反复发生出血的中间型患者，应尽早进行规律替代治疗；即使是已有关节损伤的成人患者，也应尽早开始并长期维持三级规律替代治疗，以延缓关节损害进展。

技术变局：非因子创新疗法带来“正常化”生活的回归

如果说指南的更新指明了方向，那么治疗手段的革新则为规范化诊疗路径的升级提供了可能。长期以来，传统替代治疗依赖于长期高频的静脉注射，这构成了规律治疗落地的最大现实阻碍。

首都医科大学附属北京儿童医院血液病科主任吴润晖教授指出，对于需终身用药的患者而言，这意味着数千次的静脉穿刺，极易导致外周静脉通路耗竭。而每周两至三次的输注频率，严重分割了患者的日常时间，限制了其出行、工作与社交的自由度。

同时，吴润晖教授认为，以非因子疗法为代表的创新治疗药物，通过机制上的革新带来了突破性的药理学优势与临床获益，突破了频繁静脉输注的局限，将大幅提升了患者的治疗依从性。血友病诊疗目标也正经历从“维持生存”向“全面功能恢复”的演进，即回归“正常化”。

基于循证医学证据，2025年版指南强烈推荐将非因子类药物用于规律替代治疗，并充分肯定了非因子类药物在给药途径与稳态止血保护上的革新优势。《儿童血友病诊疗指南2025解读》中也特别指出，非因子类药物采用非静脉穿刺的给药方法，极大提高了患儿用药的依从性。

经济评估：看似“昂贵”，实则最具性价比的投入

在临床决策中，治疗成本往往是阻碍规律替代治疗，尤其是成人治疗落地的现实壁垒。对此，中国药学会药物经济学专委会委员王教授提出，必须跳出仅考虑短期药费支出的局限，要从“全社会角度”和“全生命周期获益”的视角全面审视这一问题。

王教授指出，单纯比较直接药费支出并不能反映疾病管理的全貌。按需治疗虽然在短期内可能减少用药花费，但会因疾病进展导致关节损害、严重并发症以及患者劳动能力下降，从而带来更高的间接经济负担。例如，血友病相关的关节手术本身就需要一次性的巨额支出，而规律替代治疗能有效保护关节，避免或推迟此类手术，从长远看更有利于控制整体医疗花费。

从卫生经济学角度评估，规律替代治疗展现出良好的成本效益。研究显示，对于中国血友病A患者，与按需治疗相比，采用规律替代治疗每获得一个有质量的生命年，所增加的费用处于可接受的范围，显著低于通常的支付意愿标准，被评价为具有经济性的治疗方案。针对儿童患者的研究也支持这一结论。

更为重要的是，规律替代治疗能显著释放社会生产力。研究表明，它能够大幅减少患者因出血导致的误工时间，并使患儿家庭照护者所需投入的照料时间也明显下降。专家强调，这种间接经济损失的降低，意味着患者能够更好地参与工作与社会生活，从长远看极大减轻了家庭和社会的综合负担。随着2025版指南确立了“规律替代治疗”的基石地位，中国血友病诊疗规范化的路径已然清晰。专家共同呼吁，在政策落地层面，应进一步认可创新疗法在降低长期致残率和社会成本方面的价值。通过建立符合药物经济学规律的多元保障机制，推动从“被动应对”向“主动管理”的制度性转型，让更多血友病患者得以通过规范化治疗，真正回归“正常化”的社会生活。